Vybrané články
Zobrazují se články pro štítek Vlčková Eva . Zobrazit všechny články
Hereditární transthyretinová amyloidóza s polyneuropatií - současné možnosti diagnostiky a léčby
06/2023 Doc. MUDr. Eva Vlčková, Ph.D.
Hereditární transthyretinová amyloidóza je závažné progredující multisystémové onemocnění podmíněné mutací v genu pro prealbumin (transthyretin, TTR). Podle konkrétního typu mutace je dominující klinická manifestace neurologická nebo kardiologická. Neurologicky se onemocnění projevuje axonální senzitivněmotorickou polyneuropatií s častými vegetativními symptomy. Diagnóza je konfirmována geneticky, případně histologicky. Terapeuticky byla kromě symptomatické léčby v minulosti jedinou možností transplantace jater. V posledních letech se léčebné možnosti významně rozšířily o stabilizátory transthyretinu a zeslabovače (silencery) jeho genu, které umožňují lepší dlouhodobou kontrolu tohoto vážného život ohrožujícího onemocnění.
CELÝ ČLÁNEK
Hereditární transthyretinová amyloidóza je závažné progredující multisystémové onemocnění podmíněné mutací v genu pro prealbumin (transthyretin, TTR). Podle konkrétního typu mutace je dominující klinická manifestace neurologická nebo kardiologická. Neurologicky se onemocnění projevuje axonální senzitivněmotorickou polyneuropatií s častými vegetativními symptomy. Diagnóza je konfirmována geneticky, případně histologicky. Terapeuticky byla kromě symptomatické léčby v minulosti jedinou možností transplantace jater. V posledních letech se léčebné možnosti významně rozšířily o stabilizátory transthyretinu a zeslabovače (silencery) jeho genu, které umožňují lepší dlouhodobou kontrolu tohoto vážného život ohrožujícího onemocnění.
Léčba pacientů s bolestivou polyneuropatií
05/2019 Doc. MUDr. Eva Vlčková, Ph.D.
Léčba pacientů s bolestivou polyneuropatií zahrnuje: 1) identifikaci a případně léčbu příčinného faktoru polyneuropatií, 2) léčbu vlastního periferně neurogenního postižení a 3) terapii neuropatické bolesti. Nejčastějším etiologickým faktorem polyneuropatií je v našich podmínkách diabetes mellitus. Ovlivnění vlastní periferní neuropatie je účinnější u demyelinizačních typů polyneuropatií, zatímco možnosti farmakologické prevence či signifikantní podpory regenerace vzniklého axonálního postižení jsou velmi omezené. V terapii neuropatické bolesti patří k lékům první volby antiepileptika ze skupiny ligandů α2δ podjednotky napěťově řízených kalciových kanálů (gabapentin, pregabalin) a antidepresiva ze skupiny inhibitorů zpětného vychytávání serotoninu a noradrenalinu (duloxetin, venlafaxin) nebo tricyklická antidepresiva (amitriptylin). Jako léky druhé volby lze využít tramadol či silné opioidy a v případě lokalizované bolesti také topicky aplikované léky (capsaicin, lidocain).
CELÝ ČLÁNEK
Léčba pacientů s bolestivou polyneuropatií zahrnuje: 1) identifikaci a případně léčbu příčinného faktoru polyneuropatií, 2) léčbu vlastního periferně neurogenního postižení a 3) terapii neuropatické bolesti. Nejčastějším etiologickým faktorem polyneuropatií je v našich podmínkách diabetes mellitus. Ovlivnění vlastní periferní neuropatie je účinnější u demyelinizačních typů polyneuropatií, zatímco možnosti farmakologické prevence či signifikantní podpory regenerace vzniklého axonálního postižení jsou velmi omezené. V terapii neuropatické bolesti patří k lékům první volby antiepileptika ze skupiny ligandů α2δ podjednotky napěťově řízených kalciových kanálů (gabapentin, pregabalin) a antidepresiva ze skupiny inhibitorů zpětného vychytávání serotoninu a noradrenalinu (duloxetin, venlafaxin) nebo tricyklická antidepresiva (amitriptylin). Jako léky druhé volby lze využít tramadol či silné opioidy a v případě lokalizované bolesti také topicky aplikované léky (capsaicin, lidocain).