Vybrané články
Zobrazují se články pro štítek Jakubec Petr . Zobrazit všechny články
Aktuální indikace a dostupnost moderní terapie cystické fibrózy
05/2021 MUDr. Petr Jakubec, Ph.D.
Cystická fibróza je nejčastější letální autosomálně recesivní onemocnění indoevropské populace. Podstatou onemocnění jsou mutace genu CFTR, který kóduje tvorbu proteinu označeného jako transmembránový regulátor vodivosti cystické fibrózy (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR). Tento protein CFTR je uložen v buněčné membráně, kde slouží jako transportní iontový kanál. Absence nebo porucha funkce tohoto proteinu vede k patologickému složení sekretů v organismu a je hlavní, i když ne jedinou příčinou orgánového poškození u cystické fibrózy. Ještě v nedávné době byla léčba cystické fibrózy pouze symptomatická, zaměřená na hygienu dýchacích cest, zlepšení nutričního stavu a léčbu opakovaných infekcí. Revolučním skokem v terapii cystické fibrózy bylo zavedení tzv. kauzální léčby pomocí modulátorů proteinu CFTR. Jde o látky, které pozitivně ovlivňují množství nebo funkci proteinu CFTR. V současnosti je k dispozici již několik modulátorů CFTR, které působí na různé typy poškození proteinu CFTR, respektive na řadu různých mutací genu CFTR.
CELÝ ČLÁNEK
Cystická fibróza je nejčastější letální autosomálně recesivní onemocnění indoevropské populace. Podstatou onemocnění jsou mutace genu CFTR, který kóduje tvorbu proteinu označeného jako transmembránový regulátor vodivosti cystické fibrózy (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR). Tento protein CFTR je uložen v buněčné membráně, kde slouží jako transportní iontový kanál. Absence nebo porucha funkce tohoto proteinu vede k patologickému složení sekretů v organismu a je hlavní, i když ne jedinou příčinou orgánového poškození u cystické fibrózy. Ještě v nedávné době byla léčba cystické fibrózy pouze symptomatická, zaměřená na hygienu dýchacích cest, zlepšení nutričního stavu a léčbu opakovaných infekcí. Revolučním skokem v terapii cystické fibrózy bylo zavedení tzv. kauzální léčby pomocí modulátorů proteinu CFTR. Jde o látky, které pozitivně ovlivňují množství nebo funkci proteinu CFTR. V současnosti je k dispozici již několik modulátorů CFTR, které působí na různé typy poškození proteinu CFTR, respektive na řadu různých mutací genu CFTR.
Současná diagnostika a léčba sarkoidózy
05/2021 MUDr. Monika Žurková, Ph.D.; MUDr. Petr Jakubec, Ph.D.
Sarkoidóza je systémové onemocnění neznámé etiologie, které je charakterizováno přítomností granulomatózního zánětu v postižených tkáních. Projevuje se nejčastěji nitrohrudním postižením s bilaterální hilovou lymfadenopatií a/nebo plicními infiltráty. Diagnózu sarkoidózy lze postavit na typickém klinickém a radiologickém obrazu, histologickém průkazu epiteloidních nekaseifikujících granulomů a současném vyloučení jiných onemocnění s obdobnými klinickými projevy a histologickými nálezy. Za jednoznačnou indikaci k léčbě se považují symptomatické formy (dušnost, kašel, bolesti na hrudníku) stadií II, III a IV. Z dalších indikací jsou to plicní hypertenze, perzistující hyperkalcemie a hyperkalciurie, postižení oka, srdce, neurosarkoidóza, deformující sarkoidóza kůže a jiné vážné orgánové změny. V mnoha případech se doporučuje s nasazením léčby vyčkat a sledovat aktivitu onemocnění a ovlivnění kvality života.
CELÝ ČLÁNEK
Sarkoidóza je systémové onemocnění neznámé etiologie, které je charakterizováno přítomností granulomatózního zánětu v postižených tkáních. Projevuje se nejčastěji nitrohrudním postižením s bilaterální hilovou lymfadenopatií a/nebo plicními infiltráty. Diagnózu sarkoidózy lze postavit na typickém klinickém a radiologickém obrazu, histologickém průkazu epiteloidních nekaseifikujících granulomů a současném vyloučení jiných onemocnění s obdobnými klinickými projevy a histologickými nálezy. Za jednoznačnou indikaci k léčbě se považují symptomatické formy (dušnost, kašel, bolesti na hrudníku) stadií II, III a IV. Z dalších indikací jsou to plicní hypertenze, perzistující hyperkalcemie a hyperkalciurie, postižení oka, srdce, neurosarkoidóza, deformující sarkoidóza kůže a jiné vážné orgánové změny. V mnoha případech se doporučuje s nasazením léčby vyčkat a sledovat aktivitu onemocnění a ovlivnění kvality života.