Vybrané články

06/2023 Prof. MUDr. Jaroslav Čermák, CSc.
V článku je popsán případ rozvoje paroxysmální noční hemoglobinurie u nemocného léčeného v dětství opakovaně kombinovanou imunosupresí pro diagnózu aplastické anemie. Vzhledem k tomu, že nemocný nedocházel na ambulantní kontroly, byl prvním příznakem po 11 letech od imunosuprese ascites s rozsáhlým trombotickým postižením portálních a mezenterických žil a známkami jaterního selhávání. Po zahájení terapie eculizumabem (Soliris®) došlo k normalizaci krevního obrazu, hodnot laktátdehydrogenázy, koagulačního nálezu a jaterních testů. Nemocný je v současnosti léčen ravulizumabem (Ultomiris®) 11 let bez závislosti na transfuzích a bez známek progrese trombózy. Případ ukazuje na nutnost dlouhodobého sledování nemocných léčených imunosupresí pro aplastickou anemii vzhledem k riziku vzniku klonální populace.

02/2021 MUDr. Jan Válka, PhD.; MUDr. Petr Soukup, MHA; prof. MUDr. Jaroslav Čermák, CSc.
Paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH), raritní onemocnění hematopoetické kmenové buňky, je způsobeno geneticky podmíněným deficitem inhibitorů komplementu na povrchu krevních buněk. Tento deficit vede k chronické a nekontrolované aktivaci komplementu na buněčných površích, jehož následkem je intravaskulární hemolýza, protrombotický stav a orgánové postižení zejména ledvin a plic. V dlouhodobém důsledku vede onemocnění k vyčerpání hematopoézy s rozvojem selhání kostní dřeně. Neléčená PNH je spojena se značnou mortalitou a morbiditou pacientů. Terapeuticky lze pouze v ojedinělých případech, spojených se selháním krvetvorby, využít alogenní transplantaci krvetvorby. Pacienti s opakovanými atakami hemolýzy mohou být se značným úspěchem léčeni inhibitory komplementu, z nichž je u nás již dlouho dostupný eculizumab. Ravulizumab je nový dlouhodobě působící inhibitor složky C5 komplementu navržený tak, aby překonal základní nevýhody terapie eculizumabem, tedy nutnost častých aplikací infuze a relativně vysokou incidenci takzvané průlomové (breakthrough) hemolýzy. Výsledky klinických studií ukazují, že ravulizumab je stejně účinný a bezpečný v terapii dospělých pacientů s PNH jako eculizumab a vede ke snížení četnosti epizod hemolýzy. Výhoda nižší frekvence aplikací léku navíc umožňuje pacientům lépe plánovat své aktivity a celkově dále zlepšuje jejich kvalitu života.

03/2020 MUDr. Jan Válka, Ph.D.; prof. MUDr. Jaroslav Čermák, CSc.
Paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH) je vzácným onemocněním hematopoetické kmenové buňky. Deficit inhibitorů komplementu má za následek rozvoj intravaskulární hemolýzy způsobené komplementem aktivovaným na povrchu buněk s následným rozvojem příznaků anemického syndromu. V důsledku řady patogenetických mechanismů dochází u PNH k rozvoji závažného protrombotického stavu s vysokým rizikem tromboembolických komplikací spojených se značnou mortalitou pacientů.
Léčba nemocných s PNH může spočívat pouze v podpůrné či antikoagulační terapii. Transplantaci krvetvorby je možné zvážit u pacientů se selháváním kostní dřeně nebo u mladších pacientů. Terapie eculizumabem je určena pro pacienty s vysokou aktivitou choroby, vede k útlumu příznaků PNH a redukci rizika tromboembolických komplikací, nedochází však k vyléčení onemocnění. V poslední době se na trh dostávají přípravky s prolongovanou účinností, jejichž příkladem je ravulizumab.

04/2019 Prof. MUDr. Jaroslav Čermák, CSc.
Přehledný referát se zabývá diferenciální diagnostikou anemií založenou na principu hodnocení základních parametrů červené krvinky (středního objemu krvinky) a počtu retikulocytů. U jednotlivých podskupin jsou pak uvedeny speciální metody pro diagnostiku a diferenciální diagnostiku onemocnění.